Cariótipo
Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo).
A palavra karyotype (cariótipo em português) é derivada da palavra Grega “karyon” para nó e “typos” para forma.
A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomas metodologias que identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomas homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos. O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomas do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomas denominam-se autossomas.
Na espécie humana existem 46 cromossomas nas células somáticas (2n = 46).
Notação
Existe uma notação padrão[1] para os cariótipos, que consiste em número (representando o número de cromossomas), os cromossomas sexuais, seguido (opcionalmente) de anomalias cromossômicas. Todos campos são separados por vírgulas. No caso de mosaicos, as diversas linhagens são separadas por uma barra.
Por exemplo:
- 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica
- 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner
- 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
- 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21)
- 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))
- 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de um pedaço do 5.
- 47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico.
Como montar um cariótipo
Retira-se o sangue venoso e deixa-o descançar para que ocorra segmentação das hemácias, coloca-se o plasma em um meio de cultura onde serão produzidas grande número de células em divisão. Essa divisão deve ser paralizada na etapa de metáfase. Coloca-se então a cultura em solução hipotônica, fixa-se o material para depois ser colocado e separado os coromossomos. Uma vez separados, identifica-os por processo de bandeamento onde muitas pontes que tem afinidade pelo DNA apresentam fluorescência sob luz ultravioleta. Depois são observados em microscopia e fotografados na sua forma de origem. Os cromossomos são identificados pelo seu tamanho, posição de seus centrômeros e padrão de onda. São então arrumados em pares de homólogos em ordem decrescente de tamanho.
Referências
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